13岁小伙“红温”被家长误认为是胎记，就医后检查出脑血管畸形……
近日，13岁男孩小徐因反复头痛1年，外院CT示左枕叶钙化灶，跟随父亲来到了湖南省第二人民医院（省脑科医院）脑血管神经外科诊室就医。
当班医师第一眼便看到了小徐左半脸是“红”的——此前小徐父母以为小徐脸上的红斑是胎记，并未引起重视。医生仔细查看后，考虑是脑三叉神经血管瘤病（SWS），建议患者进一步完善MR检查。
放射医学中心医师阅MR片后发现小徐的颅内病灶累及左侧顶、颞、枕叶、侧脑室脉络丛，并伴有软脑膜的广泛受累，结合外院CT左枕叶钙化灶、左侧面部血管痣，诊断为脑三叉神经血管瘤病（SWS）。
△小徐的颅内病灶累及左侧顶、颞、枕叶、侧脑室脉络丛，并伴有软脑膜的广泛受累
据了解，Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome,SWS），斯特奇-韦伯综合征，又称Sturge-Weber-Dimitri，脑颜面血管瘤病/脑三叉神经血管瘤病/颅面血管瘤病，是神经皮肤综合征的一种，为脑血管畸形的一种特殊类型。
病理主要是软脑膜血管瘤和毛细血管畸形，镜下可见神经元脱失、胶质细胞增生和钙质沉着，皮肤病变组织病理改变为毛细血管扩张，而非真正的血管瘤。病因及发病机制不明确，既往认为是先天性疾病，近年来证明可能与遗传相关，发病率1/20000～1/50000。临床表现为皮肤改变（三叉神经第一支分布区“葡萄酒色痣”，±第二、三支分布区），神经系统症状（癫痫、轻偏瘫、卒中样发作、神经功能缺损等），眼部症状（青光眼、眼突、视力减退等）。
放射医学中心副主任李秋云介绍，SWS相对少见，目前尚无统一标准。常根据典型临床及影像表现做出诊断，影像检查在SWS的诊断中不可或缺，CT显示钙化敏感，MR在显示软脑膜、脉络丛病变上具有优势。神经皮肤综合征发病率低，但大部分具有遗传倾向且疗效欠佳，因而对于有“胎记”或皮肤改变的患者，应注意其部位、范围及数目，有无家族史，以及变化情况，同时应注意有无神经系统的表现，如癫痫、头痛、智力改变，CT及MR检查有助于神经皮肤综合征的诊断。
通讯员姜卉 李秋云 潇湘晨报记者任弯湾
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